La miastenia gravis è una malattia neuromuscolare di tipo autoimmune cronica e rara, caratterizzata da debolezza muscolare fluttuante e affaticabilità.
Si tratta di una patologia causata da un errore nel sistema immunitario, che attacca e distrugge i recettori dell’acetilcolina, una molecola fondamentale per la trasmissione del segnale nervoso ai muscoli.
I sintomi
I sintomi principali includono debolezza muscolare che peggiora con l’attività e migliora con il riposo. I muscoli più frequentemente colpiti sono quelli oculari, causando ptosi (abbassamento della palpebra) e diplopia (visione doppia). Altri sintomi comuni sono difficoltà a parlare (disartria), a deglutire (disfagia), e debolezza dei muscoli facciali, degli arti e della respirazione. La debolezza muscolare può essere lieve e limitata, o generalizzata e grave, fino a compromettere la respirazione, una condizione nota come crisi miastenica.
La diagnosi
La diagnosi si basa sull’esame clinico, su test sierologici per rilevare gli anticorpi specifici, sull’elettromiografia (EMG) per valutare l’attività muscolare e, in alcuni casi, sul test farmacologico con edrofonio. Poiché non esiste una cura definitiva, il trattamento mira a gestire i sintomi e a migliorare la qualità di vita del paziente.
Le terapie
Le terapie si dividono in sintomatiche e immunomodulanti. Le terapie sintomatiche includono farmaci anticolinesterasici come la piridostigmina, che aumentano la disponibilità di acetilcolina a livello della giunzione neuromuscolare. Le terapie immunomodulanti, invece, mirano a sopprimere l’attività anomala del sistema immunitario e includono corticosteroidi, immunosoppressori, plasmaferesi (per rimuovere gli anticorpi dal sangue) e immunoglobuline per via endovenosa (IVIg). In alcuni casi, è indicata la timectomia, ovvero la rimozione chirurgica del timo, una ghiandola che può essere coinvolta nel processo autoimmune.
La prognosi
La prognosi è generalmente buona con un trattamento adeguato e i pazienti possono condurre una vita quasi normale. Tuttavia, è fondamentale una gestione attenta della malattia, evitando fattori scatenanti come stress, infezioni, alcuni farmaci e l’esposizione a temperature estreme, che possono causare un peggioramento dei sintomi o una crisi miastenica.
