Garantire a ogni malato raro in Europa un accesso uniforme alle prestazioni sanitarie, indipendentemente dal Paese in cui vive. E’ l’ambizione della “Carta di Roma delle malattie rare”, il documento di indirizzo con cui l’Italia si candida a promuovere nella Ue strategie per “l’innovazione della governance e dei processi” in questo ambito. Solo nel nostro Paese parliamo di 2 milioni di pazienti, alle prese con difficoltà quotidiane: dai tempi infiniti per una diagnosi ai buchi nella rete di cura, che pure negli ultimi anni si è rafforzata grazie al Testo unico sulle malattie rare del 2021 e al Piano nazionale 2023-2026, finanziato con 50 milioni di euro. Ma molto, in Italia come in Europa, resta ancora da fare.
Di questo si parla a Roma nella “due giorni” di Stati generali (15 e 16 giugno) – presieduta dal sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato – che tiene insieme istituzioni, ricercatori, industria e pazienti. La “Carta di Roma” si propone come piattaforma in vista di un Piano europeo di azioni per le malattie rare, ancora assente. «Vogliamo esercitare la leadership a livello europeo – avvisa Gemmato – e ci viene naturale: i miei omologhi di altri Paesi Ue ci chiedono sempre di declinare le nostre buone pratiche in tema di malattie rare».
«La Carta di Roma, che l’Italia mette a disposizione dell’Europa, guarda oltre la dimensione nazionale e contribuisce al dibattito sul futuro delle politiche in materia, promuovendo una visione condivisa fondata sulla cooperazione, sulla valorizzazione delle competenze e sul rafforzamento delle reti di collaborazione», evidenzia il ministro della Salute Orazio Schillaci nella Prefazione alla Carta. Una “cooperazione strutturata” basata su infrastrutture condivise e con dati interoperabili, capace di rispondere ai 30 milioni di pazienti rari in Europa: questo propone quindi l’Italia mettendo in fila priorità come lo screening neonatale esteso, una rete strutturata di ricerca e collaborazione pubblico-privato e standard comuni per innovazione e studi clinici. Mentre sul fronte dell’assistenza servono più “digitale”, meccanismi condivisi di presa in carico del paziente e continuità nei percorsi di cura.
Primi fiori all’occhiello che l’Italia può esibire in Europa, gli screening e la disponibilità di terapie: oggi i neonati sono testati alla nascita, spiegano dal ministero, per la diagnosi precoce di 40 patologie che diventeranno 49 con l’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza. Altra “medaglia”, per i farmaci orfani: sui 147 autorizzati dall’Agenzia europea del farmaco, in Italia ne sono disponibili 140 di cui oltre il 70% a carico del Ssn. Ancora oggi però le malattie rare restano una grande sfida per la ricerca scientifica e farmaceutica: «Solo il 5% delle 10mila patologie orfane stimate dispone di un trattamento approvato – ricorda sempre Gemmato -. A quel 95% che resta occorre dare risposte, e che siano omogenee». A rimarcare l’urgenza di una presa in carico più appropriata, grazie a un lavoro di squadra che sostenga l’innovazione, è il presidente di Farmindustria Marcello Cattani: «Nelle malattie rare il tempo è un fattore decisivo – avvisa -: favorirne la diagnosi precoce, garantire continuità nella presa in carico e valorizzare i dati real-world significa migliorare concretamente la vita dei malati e delle loro famiglie. La ricerca – ricorda – sta mostrando un impegno straordinario: oltre il 30% della pipeline mondiale del settore, pari a più di 7.700 progetti di Ricerca e Sviluppo, è focalizzato su nuove cure per i 350 milioni di persone che nel mondo convivono con una patologia rara. E le industrie farmaceutiche, in 12 anni, hanno più che raddoppiato il numero di malattie che siamo in grado di bersagliare con i farmaci, oggi quasi 800. Solo con un’alleanza strategica tra istituzioni, enti regolatori, comunità scientifica, imprese e pazienti possiamo rendere l’Italia sempre più attrattiva per portare cure laddove ancora non esistono e migliorare la qualità della vita di milioni di persone».
A sintetizzare tre priorità per i pazienti in Italia è la presidente della Federazione malattie rare (Uniamo), Annalisa Scopinaro: «Innanzitutto occorre tagliare i tempi della diagnosi, perché averli portati da cinque a quattro anni non basta; poi va rifinanziato il Piano nazionale malattie rare così che tutte le Regioni possano dare cure adeguate con équipe multidisciplinari; infine, ogni patologia orfana dev’essere classificata con l’Orpha Code europeo, che permette di individuare tutti i pazienti scongiurando le “sparizioni” dal percorso di cura, a esempio nel passaggio dall’età pediatrica a quella adulta».
